Kartuzy. Naukowcy o "genie kaszubskim" - czy wciąż stanowi zagrożenie?

Między innymi o tak zwanym "genie kaszubskim" mówili uczestnicy wtorkowej konferencji naukowej w Kartuzach. Przyczynia się on do występowania choroby zwanej w skrócie LCHAD, która stanowi śmiertelne zagrożenie dla noworodków. Najczęściej występuje on w gminach Kartuzy, Żukowo i Sierakowice.

Uczestnicy wtorkowej konferencji zorganizowanej wspólnie przez Urząd Miejski w Kartuzach oraz Gdański Uniwersytet Medyczny usiłowali odpowiedzieć na pytanie: "Co genetyka mówi o populacji Kaszubów?" Naukowcy dowodzili, że Kaszubi są spójną społecznością, odróżniającą się zarówno kulturowym - o czym mówił dr Eugeniusz Pryczkowski, jak i genetycznym. co niesie za sobą zarówno korzyści, jak i zagrożenia

Wykłady dra Bogusława Nedoszytko oraz oraz dr hab. Jolanty Wierzby z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego poświęcone były genetycznemu defektowi metabolizmu kwasów tłuszczowych (w skrócie LCHAD). O przypadłości tej głośno zrobiło się za sprawą półrocznego Dawidka z Kolonii, który w 2008 roku zmarł kartuskim szpitalu. Chłopiec cierpiał właśnie na LCHAD.

Choroba ta szczególnie często występuje u Kaszubów. Z badań przeprowadzonych na noworodkach w całej Polsce wynika, że pojawia się ona raz na 153.000 urodzeń, na Kaszubach zaś prawie dziesięciokrotnie częściej.

Jak tłumaczył dr Bogusław Nedoszystko, LCHAD powoduje zaburzenia w tworzeniu energii i obniżoną tolerancję na głodzenie, co ujawnia się szczególnie podczas przerw nocnych w karmieniu niemowląt, szczepień ochronnych, gorączek, zwiększonego wysiłku oraz wychłodzenia organizmu. Choroba powoduje gwałtowny spadek glukozy, co w przypadku małych dzieci i niemowląt często prowadzi do zgonu.

- Pierwszym organem, który najbardziej reaguje jest serce, czyli jeśli zdążymy podać dziecku w szybkim tempie glukozę, czyli dostarczyć mu energię, to ono przeżyje. Natomiast jeśli tego nie zrobimy, to może zginąć. Ta choroba jest śmiertelnym zagrożeniem kiedy o niej nie wiemy - tłumaczy dr hab. Jolanta Wierzba z Poradni Chorób Rzadkich Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Od października 2010 roku wszystkie noworodki na terenie województwa pomorskiego są badane w kierunku występowania LCHAD.

- Pozornie te dzieci są zdrowe, ale pomoc dla nich musi być natychmiastowa. Nie ma czasu na to, żeby ktoś wsiadał do samochodu i przez korki przebijał się do szpitala. Istotą tutaj są lokalne placówki, udało nam się wypracować wspaniałą współpracę. Dzieci cierpiące na LCHAD są wypisane na listach szpitali, wchodzą bez kolejki, wypisywania papierów i podłącza się im kroplówkę. Lekarz rodzinny ma tutaj najmniejsze znaczenie, bo czas gra zbyt dużą rolę. Stroną jest szpital, tam takżę muszą odbywać się wszelkie szczepienia, ale o tym wiedzą już sami rodzice. Coraz lepiej z takimi dziećmi radzą sobie też szkoły, bo to podobna sytuacja jak w przypadku cukrzyków. Dziecko z LCHAD musi być nakarmione, musi mieć ze sobą jedzenie i móc sięgnąć po nie w każdej chwili - informuje Jolanta Wierzba.

Najwięcej nosicieli genów powodujących LCHAD mieszka w okolicach Sierakowic, później zaś w gminach Kartuzy i Żukowo. Szacuje się, że łącznie w powiecie kartuskim jest to 2117 osób. Jak dodawał jednak dr Nedoszytko bardzo możliwe, że liczba ta znacznie się zmniejszać.

- W małych, izolowanych populacjach w których działa kojarzenie krewniacze blisko spokrewnionych osób, częściej dochodzi do chorób rzadkich. Małżeństwa na Kaszubach zawierano pomiędzy mieszkańcami jednej wsi, bądź też sąsiadujących ze sobą miejscowości. Przyczyniał się także do tego sposób dziedziczenia ziemi. Ale to się zmienia, bo społeczność kaszubska staje się coraz bardziej otwarta - tłumaczy Bogusław Nedoszytko.

MSz